ПГТ эмбрионов – это генетическое исследование, которое проводят в рамках программ ЭКО до переноса эмбриона в полость матки. В зависимости от вида тестирования оно позволяет выявлять анеуплоидии, определенные моногенные заболевания или структурные перестройки хромосом. Необходимость ПГТ оценивают индивидуально с учетом медицинских показаний, репродуктивного и семейного анамнеза.
Результат ПГТ показывает наличие или отсутствие исследуемых генетических изменений у эмбриона. Он помогает принять решение о дальнейшем ведении программы ЭКО, но не является полной оценкой здоровья будущего ребенка и не гарантирует наступление беременности.
Что это такое
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – исследование генетического материала эмбриона до его переноса в полость матки. Ранее для таких исследований широко использовали термин «предимплантационная генетическая диагностика» (ПГД), однако в современной медицинской терминологии применяется более широкое понятие ПГТ.
Основные лабораторные этапы ПГТ выполняют специалисты эмбриологической и генетической лабораторий. При этом программа ЭКО с ПГТ включает дополнительные этапы – биопсию эмбриона и генетический анализ, а перенос может быть запланирован после получения результатов тестирования.
ПГТ проводят в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), поскольку для исследования необходимы эмбрионы, полученные и культивируемые вне организма женщины. При естественном зачатии выполнить преимплантационное тестирование эмбриона невозможно. После наступления беременности ПГТ не заменяет пренатальный скрининг, а в некоторых ситуациях пациентам может быть предложена пренатальная диагностика для уточнения генетического статуса плода.
Какие виды ПГТ эмбрионов бывают
В зависимости от того, какие генетические изменения необходимо выявить, применяют разные виды преимплантационного генетического тестирования. К основным относятся ПГТ-А – на анеуплоидии, ПГТ-М – на моногенные заболевания и ПГТ-СП – на структурные хромосомные перестройки. Эти исследования решают разные задачи, поэтому необходимый вариант тестирования определяют с учетом медицинских показаний и результатов медико-генетического консультирования.
ПГТ-А – тестирование на анеуплоидии
ПГТ-А позволяет оценить количество хромосом и выявить анеуплоидии – состояния, при которых присутствуют лишние или отсутствуют отдельные хромосомы. Такие изменения могут препятствовать нормальному развитию эмбриона или быть связаны с хромосомными заболеваниями.
В отличие от других видов ПГТ, для проведения ПГТ-А не требуется заранее установленное носительство определенного наследственного заболевания у родителей. Вопрос о необходимости такого исследования решается индивидуально: ПГТ-А не считается обязательным исследованием для всех пациентов, проходящих ЭКО.
ПГТ-М – тестирование на моногенные заболевания
ПГТ-М применяют при риске передачи ребенку конкретного заболевания, связанного с изменением одного гена. Исследование может быть рекомендовано при заранее установленном молекулярно-генетическом диагнозе в семье или выявленном у будущих родителей носительстве патогенного варианта, связанного с риском определенного наследственного заболевания у потомства.
Такое тестирование направлено не на поиск всех возможных генетических нарушений, а на определенное заболевание или генетический вариант, установленный до начала программы. Поэтому перед проведением ПГТ-М требуется медико-генетическое консультирование, а объем исследования определяется индивидуально.
ПГТ-СП – тестирование на структурные хромосомные перестройки
ПГТ-СП используют, когда у одного из родителей выявлена структурная перестройка хромосом, способная привести к образованию эмбрионов с несбалансированным хромосомным набором. Например, такое исследование может потребоваться при выявлении у будущего родителя транслокации, инверсии или другой клинически значимой структурной перестройки хромосом.
Цель тестирования – выявить эмбрионы с хромосомным дисбалансом, связанным с установленной у родителя перестройкой. Такие нарушения могут быть причиной отсутствия имплантации, невынашивания беременности или хромосомной патологии у будущего ребенка.
Когда рекомендуют ПГТ эмбрионов
Необходимость преимплантационного генетического тестирования оценивают индивидуально с учетом результатов обследований, репродуктивного и семейного анамнеза, а также риска передачи наследственных заболеваний.
ПГТ-М может быть рекомендовано при установленном риске передачи ребенку определенного моногенного заболевания. ПГТ-СП применяют, если у одного из родителей выявлена структурная перестройка хромосом, способная привести к появлению эмбрионов с несбалансированным хромосомным набором.
ПГТ-А может обсуждаться в некоторых программах ЭКО, однако не является обязательным исследованием для всех пациентов. При принятии решения врач учитывает возраст женщины, репродуктивный анамнез и другие клинические данные. При повторных неудачных попытках ЭКО или невынашивании беременности необходимость дополнительного обследования оценивают индивидуально; возможную пользу ПГТ-А в такой ситуации следует обсуждать с врачом с учетом всех клинических данных.
Перед проведением ПГТ-М или ПГТ-СП рекомендуется медико-генетическое консультирование. Врач-генетик оценивает результаты исследований и помогает определить возможности и ограничения тестирования.
Как проводится ПГТ эмбрионов
Для проведения преимплантационного генетического тестирования эмбрионы обычно культивируют до стадии бластоцисты. Чаще всего биопсию выполняют на 5–6-е сутки развития, когда эмбрион достиг необходимой стадии и соответствует критериям для проведения процедуры.
Во время биопсии специалист получает несколько клеток трофэктодермы – наружного слоя бластоцисты, участвующего в дальнейшем формировании внезародышевых тканей. Внутреннюю клеточную массу, из которой развивается эмбрион, при этом не используют для получения образца.
Полученные клетки направляют на генетический анализ, вид которого зависит от цели ПГТ. Сам эмбрион после биопсии может быть криоконсервирован методом витрификации до получения результатов исследования. Если по итогам тестирования выбран подходящий для переноса эмбрион, его переносят в полость матки в запланированном цикле.
Что показывают результаты ПГТ
Результат преимплантационного генетического тестирования зависит от его вида и показывает только те генетические изменения, на выявление которых было направлено исследование. При ПГТ-А оценивают количество хромосом в исследованных клетках эмбриона. По результатам анализа выделяют:
-
Эуплоидный результат. В исследованном образце не выявлены изменения количества хромосом, на определение которых направлено ПГТ-А. Такой результат относится к исследованному образцу и не означает, что эмбрион проверен на все возможные генетические нарушения.
-
Анеуплоидный результат. В исследованных клетках обнаружено изменение количества одной или нескольких хромосом – например, лишняя или отсутствующая хромосома. Такие нарушения могут препятствовать нормальному развитию эмбриона, быть причиной отсутствия имплантации или прерывания беременности, а некоторые анеуплоидии связаны с хромосомными заболеваниями.
-
Результат с признаками мозаицизма. В исследованном образце выявляются изменения, которые могут указывать на наличие клеточных линий с разным хромосомным набором. Такой результат требует индивидуальной оценки, поскольку при биопсии исследуют ограниченное количество клеток трофэктодермы. Возможность переноса эмбриона с признаками мозаицизма рассматривают индивидуально после консультации специалистов.
Современные методы ПГТ позволяют с высокой точностью исследовать полученный образец, однако тестирование имеет технические и биологические ограничения. Анализ проводят на клетках, полученных при биопсии, а не на всех клетках эмбриона. В отдельных случаях результат может быть неинформативным или требовать дополнительной оценки.
Возможности и ограничения ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет получить информацию о генетических особенностях эмбрионов до их переноса в полость матки. Возможности исследования зависят от вида ПГТ: оно может быть направлено на выявление анеуплоидий, определенных моногенных заболеваний или структурных перестроек хромосом.
При этом ПГТ не является проверкой эмбриона на все возможные наследственные и врожденные заболевания. Отсутствие выявленных при ПГТ целевых генетических изменений не гарантирует наступление беременности, ее благополучное течение или рождение ребенка без заболеваний. Кроме того, эффективность и целесообразность разных видов ПГТ зависят от медицинских показаний и конкретной клинической ситуации.
После наступления беременности ПГТ не отменяет рекомендованный пренатальный скрининг. Вопрос о необходимости дополнительных диагностических исследований во время беременности решается индивидуально с врачом.
Видео
Часто задаваемые вопросы
Что показывает ПГТ эмбрионов при ЭКО?
ПГТ позволяет выявлять определенные генетические изменения у эмбрионов до переноса. Возможности исследования зависят от его вида и могут включать оценку числа хромосом, моногенных заболеваний и структурных перестроек.
Обязательно ли делать ПГТ эмбрионов при ЭКО?
Нет, ПГТ не является обязательным этапом каждой программы ЭКО. Решение принимают индивидуально с учетом медицинских показаний, результатов обследований, семейного и репродуктивного анамнеза.
На какой день делают биопсию эмбриона для ПГТ?
Чаще всего биопсию проводят на 5–6-е сутки развития, когда эмбрион достиг стадии бластоцисты. Для анализа получают несколько клеток трофэктодермы, после чего эмбрион может быть криоконсервирован до получения результата.
Что значит мозаичный эмбрион по результатам ПГТ-А?
Такой результат означает, что в исследованном образце обнаружены признаки клеточных линий с разным хромосомным набором. Возможность переноса в этой ситуации оценивают индивидуально с учетом характера изменений и других клинических данных.
Гарантирует ли ПГТ рождение здорового ребенка?
Нет, ПГТ не выявляет все возможные наследственные и врожденные заболевания и не гарантирует наступление беременности. После ее наступления рекомендованный пренатальный скрининг по-прежнему необходим.
Месяц назад был удачный протокол с ПГТ в Московской клинике Мама. Эко делали по ОМС по ЖФ- непроходимость маточных труб. Ехали целенаправленно в клинику из Краснодара, предварительно согласовав с клиникой свободные квоты на наш город. ЭКО обошлось бесплатно, а ПГТ делали за свой счет, так как под страховку эта процедура не попадает. Но без нее нам никак нельзя, у мужа гемофилия и очень не хотелось, чтобы ребенку передалось это заболевание по наследству. ПГТ методом NGS на транслокации и 24 хромосомы. Из 6 эмбрионов, пригодными оказались только 2. Пол не хотела знать принципиально.По эмбриолисту один бластик был намного сильнее 4AB, а второй 3BB пятнидневочка. Подсаживали сразу самого сильного бластика, он имплантировался с первой попытки. На тесте вторая полоска практически не просматривалась, ее не было видно, еле-еле, а вот ХГЧ сразу показал стремительный рост -278. А еще через две недели на УЗИ подтвердилось плодное яйцо.
