Плацентоцентез – метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором для генетического исследования получают небольшой образец ткани плаценты. Клетки плаценты происходят из тех же исходных клеток, что и клетки эмбриона, поэтому их исследование позволяет выявлять определённые хромосомные и наследственные заболевания будущего ребёнка.
Исследование назначают не всем беременным, а при определённых медицинских показаниях. Решение о необходимости инвазивной диагностики и выборе метода принимают врач-генетик и акушер-гинеколог с учётом результатов УЗИ, пренатального скрининга, неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и анамнеза.
Плацентоцентез позволяет диагностировать некоторые хромосомные и генетические нарушения у плода. Процедура считается инвазивной и связана с небольшим риском осложнений, поэтому её проводят по медицинским показаниям после оценки пользы и возможных рисков.
Когда проводят плацентоцентез: сроки и показания
Срок проведения инвазивной пренатальной диагностики зависит от выбранного метода. Для получения плацентарной ткани используют биопсию хориона или плаценты. Биопсию ворсин хориона проводят в I триместре, а на более поздних сроках врач может выбрать другой метод, например амниоцентез.
По российским клиническим рекомендациям биопсию ворсин хориона проводят в 10–14 недель беременности, амниоцентез – после 15 недель.
Инвазивная пренатальная диагностика может быть рекомендована:
-
при повышенном риске хромосомного или моногенного заболевания у плода;
-
при выявлении признаков пороков развития во время УЗИ;
-
при высоком риске хромосомных аномалий по результатам пренатального скрининга;
-
при высоком риске хромосомной патологии по результатам НИПТ.
Возраст беременной сам по себе не является единственным основанием для проведения инвазивной диагностики. Решение принимают с учётом совокупности факторов и результатов обследований.
НИПТ относится к скрининговым исследованиям: его результат показывает вероятность хромосомной патологии, но сам по себе не подтверждает диагноз. При высоком риске дальнейшую тактику определяют после консультации специалиста.
Плацентоцентез, амниоцентез и НИПТ: в чём разница
Эти методы используются для оценки генетических рисков и диагностики, но решают разные задачи.
| Метод | Что исследуют | Когда проводят | Тип исследования |
|---|---|---|---|
| НИПТ | внеклеточную ДНК плацентарного происхождения в крови беременной | с ранних сроков | скрининг, неинвазивный |
| Исследование хориона или плаценты | клетки плацентарной ткани | преимущественно в I триместре | диагностика, инвазивный |
| Амниоцентез | околоплодные воды и содержащиеся в них клетки | после 15 недель | диагностика, инвазивный |
НИПТ позволяет оценить вероятность ряда хромосомных аномалий, но не устанавливает окончательный диагноз. При необходимости подтвердить или исключить конкретное нарушение врач может предложить инвазивную диагностику.
Противопоказания
Перед процедурой врач оценивает состояние женщины, течение беременности и возможные риски. К противопоказаниям к инвазивной пренатальной диагностике относятся инфекционные и воспалительные заболевания, а также угрожающий выкидыш или угрожающие преждевременные роды.
При некоторых состояниях возможность проведения процедуры оценивают индивидуально. Например, при инфекциях, передающихся через кровь, учитывают результаты обследования и риск передачи инфекции ребёнку.
Перед исследованием женщине объясняют его цель, возможности, ограничения, альтернативы и возможные осложнения. Процедура проводится с её информированного согласия.
Как берут генетический материал
Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем. Способ получения материала зависит от срока беременности, расположения плаценты и выбранного метода.
При доступе через переднюю брюшную стенку процедура обычно проходит следующим образом:
-
Врач проводит УЗИ, уточняет положение плода и плаценты и выбирает место для введения иглы.
-
Кожу живота обрабатывают антисептиком.
-
Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку вводят тонкую иглу и получают небольшой образец ткани.
-
Материал направляют в лабораторию для генетического исследования.
-
После процедуры оценивают состояние женщины и плода.
Во время забора материала возможны давление, дискомфорт или кратковременная боль. Процедуру проводят под постоянным ультразвуковым контролем.
Что показывает плацентоцентез
Исследование клеток плаценты позволяет диагностировать определённые хромосомные и генетические нарушения. В зависимости от показаний можно выявить хромосомные аномалии, а при известном семейном риске – провести исследование на конкретное наследственное заболевание.
При этом плацентоцентез не является анализом «на все генетические болезни». Нормальный результат означает, что исследуемые нарушения не обнаружены, но не исключает всех возможных генетических заболеваний и врождённых пороков развития.
Насколько достоверны результаты
Инвазивная пренатальная диагностика позволяет подтвердить или исключить конкретные генетические нарушения, а не только оценить вероятность их наличия. Достоверность зависит от исследуемого заболевания, качества материала и лабораторного метода.
В редких случаях получить однозначный результат не удаётся. Одна из причин – ограниченный плацентарный мозаицизм, когда генетические особенности клеток плаценты отличаются от клеток плода. В такой ситуации для уточнения результата может потребоваться амниоцентез.
Повторное исследование также может понадобиться, если получено недостаточно материала. Первые результаты некоторых анализов могут быть готовы через несколько дней, более подробные генетические исследования требуют больше времени.
Возможные риски и осложнения
Поскольку для получения материала необходимо инвазивное вмешательство, процедура не считается полностью безрисковой.
Одно из наиболее серьёзных возможных осложнений – потеря беременности. По современным зарубежным рекомендациям, дополнительный риск выкидыша после биопсии ворсин хориона, выполненной опытным специалистом, вероятно, составляет менее 0,5%.
Среди других возможных осложнений:
- кровянистые выделения;
- подтекание околоплодных вод;
- инфекционные осложнения;
- необходимость повторного забора материала;
- резус-сенсибилизация у резус-отрицательной женщины.
При резус-отрицательной крови врач оценивает необходимость введения антирезусного иммуноглобулина после инвазивной процедуры.
Что происходит после процедуры
После получения материала женщина некоторое время остаётся под наблюдением. При отсутствии осложнений она может вернуться домой.
В первые часы возможны умеренные тянущие или схваткообразные ощущения внизу живота, иногда – небольшие кровянистые выделения.
Обратиться за медицинской помощью необходимо, если появились:
- сильная или нарастающая боль;
- обильное кровотечение;
- повышение температуры или озноб;
- подтекание прозрачной жидкости из влагалища;
- регулярные болезненные сокращения матки.
При появлении таких симптомов не следует ждать планового приёма.
Что делать после получения результатов
Результаты исследования оценивает врач-генетик с учётом данных УЗИ и других обследований.
Если исследуемые нарушения не обнаружены, это снижает вероятность именно тех заболеваний, на которые проводился анализ, но не исключает все возможные врождённые и наследственные патологии.
При выявлении генетического нарушения или получении неоднозначного результата врач-генетик объяснит его значение, прогноз, необходимость дополнительных исследований и возможную дальнейшую тактику ведения беременности.
Видео
Часто задаваемые вопросы
Больно ли делать плацентоцентез?
Ощущения во время процедуры индивидуальны: возможны дискомфорт или кратковременная боль. Интенсивность ощущений зависит в том числе от способа получения материала.
Можно ли делать плацентоцентез при высоком риске по НИПТ?
Высокий риск по результатам НИПТ может стать основанием для инвазивной пренатальной диагностики. Метод выбирают врач-генетик и акушер-гинеколог с учётом срока беременности и результатов обследований.
Какой риск выкидыша после плацентоцентеза?
Дополнительный риск потери беременности после биопсии ворсин хориона, выполненной опытным специалистом, составляет менее 0,5%. Индивидуальный риск зависит от особенностей беременности и проведения процедуры.
Через сколько дней готовы результаты плацентоцентеза?
Первые результаты некоторых исследований могут быть готовы через несколько дней. Точный срок зависит от вида генетического исследования и лаборатории.
Может ли плацентоцентез ошибаться?
В редких случаях результат бывает неоднозначным, например при ограниченном плацентарном мозаицизме. Для уточнения врач может рекомендовать дополнительное исследование, в том числе амниоцентез.
